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Qu’est-ce que l’autisme ?
L’autisme est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des déficiences dans les domaines des interactions sociales et de la communication ainsi que par des comportements répétitifs et stéréotypés qui apparaissent précocement (avant 3 ans) au cours de la petite enfance et persistent à l'âge adulte.
Décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner en 1943 et Hans Asperger en 1944 il se manifeste dès la petite enfance, avant l’âge de 36 mois, avec des conséquences à différents niveaux sur le développement de l’enfant et principalement l’autonomie et la participation sociale qui persistent à l’âge adulte [1].
Les caractéristiques de l’autisme et l’expression des symptômes étant très variables d’une personne à l’autre on parle aujourd’hui des “troubles du spectre de l’autisme (TSA)“ regroupant un ensemble des symptômes [1-4]:
- Des déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés ;
- Un caractère restreint et répétitif des comportements, des discours, des intérêts ou des activités.
Les personnes concernées semblent souvent isolées dans leur monde intérieur, peu accessibles aux autres et présentent des réactions sensorielles (auditives, visuelles, cutanées ...) particulières.
Il n’existe pas une seule cause identifiée :
- Facteurs environnementaux ;
- Facteurs de risque pendant la grossesse : médicaments (antiépileptiques, valproate de sodium…), alcool ;
- Composante génétique ou chromosomique ;
- Antécédents familiaux (fratrie).
Le TSA est classé dans le DSM-5 parmi les troubles du neurodéveloppement au même titre que les troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), du développement intellectuel, de la motricité, de la communication et des apprentissages [5].
Le TSA est reconnu en France comme un handicap depuis 1996 [4]. Il s’agit d’une pathologie sévère dont l’enjeu pronostique est en partie lié à la précocité des accompagnements éducatifs et thérapeutiques et donc à son repérage [1-3].
Références:
[4]. Autisme · Inserm, La science pour la santé.
Qualité de la preuve : Grade 1
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme [Autism Spectrum Disorder].
Quelle est la prévalence des troubles du spectre de l’autisme ?
Le nombre de cas de TSA rapportés ne cesse d’augmenter [1].
Il n’existe pas en France de système de surveillance permettant d’estimer avec précision la prévalence des TSA en population générale au niveau national [1]. Il existe une grande diversité des TSA (phénotype, prise en charge…) expliquant une difficulté pour disposer de données fiables [2].
Les données de prévalence sont évaluées à partir de deux registres régionaux :
- Le registre des handicaps de l’enfant en Haute Garonne, REH 31 ;
- Et le registre des handicaps de l’enfant et observatoire périnatal de l’Isère, la Savoie et la Haute Savoie (REHOP).
Ces deux registres ont pour mission “l’enregistrement systématique des enfants résidant dans les départements concernés et présentant un TSA ou une déficience neurodéveloppementale ou sensorielle sévère au cours de l’année de leurs 8 ans“ [1,3]. Sur la base de ces données les TSA représentent entre 0,9 et 1,2% des naissances soit environ 7 500 bébés chaque année et la HAS estime la prévalence en France à environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans et 600 000 adultes [4,5].
Le diagnostic d’autisme est 4 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles [2,4,5]. La probabilité est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste [2,5]. Les vrais jumeaux (monozygotes) partagent plus fréquemment le diagnostic d’autisme que les faux jumeaux (dizygotes) [2].
Environ 700 000 personnes en France seraient concernées par un trouble du spectre de l’autisme[6].
Références :
[6].Autisme · Inserm, La science pour la santé.
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; épidémiologie [Autism Spectrum Disorder ; epidemiology].
Quels sont les troubles associés à l’autisme ?
L’autisme est souvent associé à d’autres troubles pouvant avoir un impact direct sur le neurodéveloppement [1-3]:
- Déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H);
- Troubles des apprentissages (troubles dys) ;
- Déficience intellectuelle ;
- Troubles psychiatriques, troubles anxieux, dépression , troubles bipolaires, schizophrénie ;
- Certaines maladies telles que l’épilepsie.
Des facteurs de vulnérabilité neurobiologique pouvant perturber le neurodéveloppement et contribuer à l’émergence de troubles cognitifs font partie du diagnostic étiologique :
- Facteurs de risque : grande prématurité, exposition prénatale à des toxiques ;
- Anomalies chromosomiques ou génétiques.
La recherche de troubles associés, du fait de leur grande fréquence est recommandée de façon systématique avec une vigilance accrue en cas de comportements-problèmes dans la mesure où leur prise en compte sur le plan diagnostique et thérapeutique peut considérablement améliorer la qualité de vie des enfants concernés [1].
Références :
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; troubles associés [Autism Spectrum Disorder ; associated disorders].
Quels sont les signes d’alerte ?
Les premiers signes évocateurs de l’autisme se manifestent le plus souvent entre 18 et 36 mois. L’enfant est trop calme ou au contraire trop excité. Il semble indifférent au monde sonore et aux personnes qui l’entourent [1].
La plupart des signes d’alerte sont qualifiés de “négatifs“ puisqu’ils portent sur l’absence ou la pauvreté du développement des précurseurs du langage oral et de la communication sociale. Les signes “positifs“ sont l’apparition des stéréotypies, l’utilisation inhabituelle d’objets, un langage écholalique. . . [2].
Des signes d’alerte majeurs [2-4]:
- Quel que soit l’âge :
- L’inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant en termes de communication et de langage ;
- Une régression des habiletés langagières ou relationnelles en l’absence d’anomalie à l’examen neurologique.
- Chez le jeune enfant :
- Absence de babillage, de pointage à distance ou d’autres gestes sociaux pour communiquer à 12 mois et au-delà (faire coucou, au revoir, etc.) ;
- Absence de mots à 18 mois et au-delà ;
- Absence d’association de mots (non écholaliques) à 24 mois et au-delà.
Autres signes d’alerte d’un trouble du neurodéveloppement avant 18 mois ou d’un TSA à partir de 18 mois :
- Avant 18 mois : persistance de particularités de développement de l’enfant concernant son niveau de vigilance, son sommeil, la diversification alimentaire, la régulation des émotions, le développement de son répertoire moteur, l’exploration inhabituelle des « objets » de l’environnement. Il n’existe à ce jour aucun marqueur pathognomonique d’une évolution vers un TSA avant 18 mois.
- Autour de 18 mois : association d’au moins deux signes parmi des difficultés d’engagement relationnel, d’attention, de réciprocité et de réaction sociales (initiation, réponse et maintien de l’attention conjointe, regard adressé, sourire partagé, pointage à distance coordonné avec le regard, réponse au prénom), de langage réceptif et expressif, dans le jeu socio-imitatif et symbolique ou les réponses sensorielles (recherche ou évitements de sensations). Aucun de ces signes pris de façon isolée n’a de valeur prédictive.
- Au-delà de 18 mois et jusqu’à l’adolescence : signes précédents ou difficultés relationnelles précoces et persistantes (difficultés à créer des liens amicaux, à engager, suivre ou participer à une conversation, à prendre des initiatives sociales [sorties, invitations…], à comprendre ou interpréter des intentions, des expressions langagières, le second degré, etc.) combinées à des particularités dans le comportement et les intérêts prenant un caractère anormalement répétitif, restreint et stéréotypé.
Les parents et tout professionnel de la petite enfance et de l’enfance (professionnels de santé, éducateurs, enseignants, psychologues) sont susceptibles de repérer, observer, déceler un ou plusieurs signes inhabituels pouvant indiquer une particularité dans le développement de l’enfant [2,3].
Références :
[1]. Inserm [Internet. Autisme· Inserm, La science pour la santé.]
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; signes et symptômes [Autism Spectrum Disorder ; signs and symptoms].
Quels outils pour aider au repérage d’un TSA ?
Le diagnostic de TSA est un diagnostic clinique [1].
Le diagnostic peut être difficile à établir chez des enfants dont l’âge de développement est inférieur à 18 mois mais aussi, quel que soit l’âge chez des enfants ou adolescents pour lesquels on ne dispose pas de possibilités de description de l’histoire développementale précoce et dans les cas où sont associés des troubles neurodéveloppementaux ou somatiques [1].
La démarche de repérage passe dans tous les cas par une consultation dédiée assurée par le médecin qui suit habituellement l’enfant avec un examen clinique pédiatrique approfondi du développement de l’enfant. Elle repose sur :
- Les observations recueillies auprès des parents et des professionnels qui l’entourent au quotidien (crèche, école…) ;
- Des tests standardisés (langage, habiletés motrices…) appropriés à l’âge et au profil développemental et comportemental [1, 2] :
- Entre 16 et 30 mois, le test M-CHAT (Modified Cheklist for Autism in Toddlers) à 23 items portant sur la façon dont l’enfant se comporte habituellement. Si échec à 2 items dits critiques (2-7-9-13-14-15) ou à 3 items qu’ils soient critiques ou non le test est considéré comme significatif.
- Si le résultat confirme un risque de TSA, l’examen sera complété par un examen plus précis avec les parents au moyen du M-CHAT-Follow-up.
- Après l’âge de 48 mois, cet examen peut s’appuyer sur le Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), questionnaire simple et rapide composé de 40 questions rempli par les parents pour mesurer le degré et l’impact du trouble, acquérir une vision de l’ensemble de l’enfant et de sa famille et guider les étapes ultérieures [5].
- Chez l’enfant et l’adolescent sans trouble du développement intellectuel associé, cet examen peut s’appuyer sur les questionnaires suivants :
- Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ), également rempli par les parents, permet un premier dépistage chez les enfants et adolescents présentant un QI élevé ou une déficience intellectuelle légère;
- Autism-spectrum Quotient (AQ) [7] entre 12 et 15 ans.
- Social Responsiveness Scale (SRS-2).
Ces questionnaires doivent être considérés comme des outils d’aide au jugement clinique et ne peuvent se substituer à un examen clinique approfondi [1].
En cas de doute sur le résultat du repérage, en particulier quand celui-ci ne confirme pas les inquiétudes des parents, l’enfant doit faire l’objet d’un nouvel examen approfondi rapproché, par son médecin habituel, dans un délai de 1 mois [1].
Si le risque de TSA n’est pas confirmé lors du repérage, il est recommandé de poursuivre la surveillance du développement de l’enfant par le biais du suivi médical habituel de l’enfant, notamment des examens obligatoires de 0 à 6 ans [1].
Références:
[2]. Institut Pasteur. Autisme. Information patient et grand public. 2021.
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; diagnostic précoce ; outils [Autism Spectrum Disorder ; early diagnosis ; tools].
Quelle évaluation initiale ?
Si le risque de TSA se confirme par le médecin assurant le suivi habituel de l’enfant (intervention dite de 1ère ligne) il importe d’orienter sans attendre l’enfant vers une consultation de 2nde ligne à visée diagnostique spécialisée dans les troubles du neurodéveloppement auprès d’une équipe de professionnels spécifiquement formés : service de pédiatrie ou pédopsychiatrie, centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP), centre médico-psychologique (CMP), centre médico-psycho-pédagogique (CMPP) ou enfin un réseau (périnatalité, troubles des apprentissages. . .) [1,2].
Dans cette attente un certain nombre d’actions doivent être mises en place à la recherche de troubles associés [1,2] :
- Consultation ORL (examen de l’audition) :
- Consultations ophtalmo (examen de la vision) ;
- Bilan orthophonique (communication et langage oral) ;
- Bilan du développement moteur (psychomotricien, masseur kinésithérapeute, ergothérapeute) ;
- Orientation vers une structure d’accueil pour observation par des puéricultrices ou éducatrices de jeunes enfants (crèche, multi-accueil…).
- Et si besoin débuter sans attendre les mesures de rééducation éventuellement nécessaires.
Un recours au centre de ressource autisme (CRA) ou de 3e ligne doit être envisagé pour l’évaluation des cas complexes (comorbidités, diagnostics différentiels, désaccords quant au diagnostic) et la prescription d’examens complémentaires pour éliminer des pathologies associées.
Il est recommandé que le médecin assurant le suivi habituel de l’enfant soit informé, avec l’accord des parents, des bilans effectués et qu’il conserve sa fonction de référent coordonnateur dans le suivi de l’enfant en vue de la transmission des résultats aux équipes de 2nde ligne et les démarches administratives (MDPH – ALD) en lien avec l’équipe de diagnostic [1].
Selon les résultats de ces évaluations les prises en charge proposées pourront être globales et institutionnelles, les plus fréquentes, du type hôpital de jour, ou individuelles pour certains enfants qui, dans les cas plus légers, peuvent parfois poursuivre une scolarité en association avec des soins ambulatoires à temps partiel [1-3].
Les prises en charges individuelles devront, dans tous les cas, s’associer à un travail d’accompagnement des parents [3].
Références :
[3]. Douniol M. Fondation Vallée. Autisme infantile : repérer et orienter… Médecine. 2006 ;2(6) :261-6.
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; diagnostic ; parcours de soins [Autism Spectrum Disorder ; diagnosis ; paths, critical].
Quels diagnostics différentiels des TSA ?
La plupart des diagnostics souvent associés à l’autisme peuvent constituer un diagnostic différentiel en dehors du mutisme sélectif et du trouble de la communication sociale qui sont des diagnostics exclusifs [1,2].
Ces différents troubles peuvent se présenter simultanément avec le TSA et interférer soit parce que les symptômes de l’autisme sont modifiés ou amplifiés, soit parce que des symptômes psychiatriques s’ajoutent à l’autisme, soit parce que d’autres pathologies, génétiques ou neurologiques, peuvent aussi avoir une expression psychique ou comportementale.
Le diagnostic différentiel des TAS est fondé sur une évaluation multidimensionnelle et multiprofessionnelle par une équipe spécialisée de 2e ligne formée aux troubles du neurodéveloppement [1].
Références :
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; diagnostic différentiel [Autism Spectrum Disorder ; diagnosis, differential].
Quelles stratégies de prise en charge face à un enfant autistique ?
Il n’existe aucune méthode exclusive, ni aucun traitement médicamenteux, qui puisse prétendre à la guérison d’un TSA.
Stratégies non médicamenteuses
La combinaison d’interventions d’ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés [1].
Une méta-analyse de 252 études représentant 13 304 participants [2] a évalué l’efficacité de différentes approches non médicamenteuses face à un TSA, développementales et comportementales.
- Interventions comportementales s’appuyant sur les principes traditionnels d’apprentissage : NDBI (naturalistic developmental behavioral intervention) basées sur le jeu et les interactions entre l’adulte et l’enfant pour développer les capacités sociales et de communication ;
- Thérapies de communication pédiatrique par échange d’images ;
- Médiation animale ;
- Musicothérapie ;
- Stimulation sensorielle, tactile, vestibulaire, proprioceptive ;
- Interventions technologiques : ordinateurs, smartphones ;
- Thérapies cognitivo-comportementales (TCC).
Des effets statistiquement significatifs ont été estimés pour :
- Les interventions comportementales sur les comportements sociaux, émotionnels ou difficiles (taille de l’effet = 0,58 ; intervalle de confiance à 95 % : 0,11 à 1,06) ;
- Les interventions de développement sur les résultats de la communication sociale (0,28 ; 0,12 à 0,44) ;
- Les NDBI sur les résultats adaptatifs (0,23 ; 0,02 à 0,43), le langage (0,16 ; 0,01 à 0,31), le jeu (0,19 ; 0,02 à 0,36) et la communication sociale (0,35 ; 0,23 à 0,47) et les mesures des caractéristiques diagnostiques de l'autisme (0,38 ; 0,17 à 0,59) ;
- Les interventions basées sur la technologie sur les résultats de la communication sociale (0,33 ; 0,02 à 0,64) et les comportements sociaux, émotionnels ou difficiles (0,57 ; 0,04 à 1,09).
- Il n'y avait pas suffisamment d'études contrôlées sur les interventions assistées par les animaux, la thérapie cognitivo-comportementale, la musicothérapie, les interventions sensorielles, la méthode TEACCH (méthode d’enseignement structuré pour développer l’autonomie et l’autodétermination) pour générer des estimations sommaires de leurs effets sur les résultats pour les jeunes enfants [2].
Stratégies médicamenteuses
Une revue Cochrane incluant 131 études et impliquant 7014 participants, enfants, adolescents et adultes [3], a évalué les interventions pharmacologiques versus placebo.
- Neurohormones (dopamine, ocytocine) (8 études ; 466 participants): elles peuvent avoir un effet minime et peu clair sur l’irritabilité et les maux de tête (différence moyenne standardisée [SMD] -0,18 ; IC 95% : -0,37 à -0,00 ; niveau de preuve très faible) ;
- Traitements des troubles déficitaires de l’attention avec ou sans hyperactivité (ADAH) (10 études ; 400 participants) : ils peuvent avoir un faible effet sur l’irritabilité, (SMD -0,20 ; -0,40 à-0,01), sans effet évident sur l’auto-agressivité (-0,62 ; -1,63 à 0,39 ; niveau de preuve très faible). Versus placebo Ils comportent un risque plus important d’effets indésirables neurologiques (somnolence, émotivité, fatigue, céphalées, insomnies), métaboliques (perte d’appétit) ou psychologiques (dépression);
- Antidépresseurs (3 études ; 267 participants) : pas d’effet évident sur l’irritabilité (SMD -0,06 ; -0,30 à 0,18) et des risques d’effets indésirables : perte d’énergie, baisse de l’attention, impulsivité (Niveau de preuve très faible);
- Les antipsychotiques atypiques de 2e génération utilisés habituellement pour la schizophrénie ou les troubles bipolaires (rispéridone, quétiapine, olanzapine, ziprasidone, palipéridone, aripiprazole, clozapine) peuvent réduire l’irritabilité mais avec peu d’effet sur l’agressivité et l’automutilation et un risque plus important d’effets secondaires qu’avec les autres traitements (augmentation de l’appétit, somnolence, fatigue, vertiges, tremblements) (Niveau de preuve incertain).
La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non l’origine du trouble) et passe principalement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées et multiprofessionnelles : rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice. Ces dernières seront d’autant plus efficaces qu’elles seront mises en œuvre à un stade précoce du développement de l’individu [1].
Références:
Qualité de la preuve : Grade 3
Mots clés: trouble du spectre de l'autisme ; stratégies de soins [Autism Spectrum Disorder ; disease management].