Autisme

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Qu’est-ce que l’autisme ?

L’autisme est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des déficiences dans les domaines des interactions sociales et de la communication ainsi que par des comportements répétitifs et stéréotypés qui apparaissent précocement (avant 3 ans) au cours de la petite enfance et persistent à l'âge adulte.

Décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner en 1943 et Hans Asperger en 1944 il se manifeste dès la petite enfance, avant l’âge de 36 mois, avec des conséquences à différents niveaux sur le développement de l’enfant et principalement l’autonomie et la participation sociale qui persistent à l’âge adulte [1].

Les caractéristiques de l’autisme et l’expression des symptômes étant très variables d’une personne à l’autre on parle aujourd’hui des “troubles du spectre de l’autisme (TSA)“ regroupant un ensemble des symptômes [1-4]:

• Des déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés ;

• Un caractère restreint et répétitif des comportements, des discours, des intérêts ou des activités.

Les personnes concernées semblent souvent isolées dans leur monde intérieur, peu accessibles aux autres et présentent des réactions sensorielles (auditives, visuelles, cutanées ...) particulières.

Il n’existe pas une seule cause identifiée :

• Facteurs environnementaux ;

• Facteurs de risque pendant la grossesse : médicaments (antiépileptiques, valproate de sodium…), alcool ;

• Composante génétique ou chromosomique ;

• Antécédents familiaux (fratrie).

Le TSA est classé dans le DSM-5 parmi les troubles du neurodéveloppement au même titre que les troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), du développement intellectuel, de la motricité, de la communication et des apprentissages [5].

Le TSA est reconnu en France comme un handicap depuis 1996 [4]. Il s’agit d’une pathologie sévère dont l’enjeu pronostique est en partie lié à la précocité des accompagnements éducatifs et thérapeutiques et donc à son repérage [1-3].

Références:

[1]. Institut Pasteur. Autisme (troubles du spectre de l'autisme). Information patient et grand public. France 2021.

[2]. Ministère des solidarités et des familles. La stratégie nationale autisme et troubles du neuro-développement. MAJ 01/08/2023.

[3]. HAS. Trouble du spectre de l’autisme. Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent. Recommandations de bonne pratique. Février 2018.

[4]. Autisme · Inserm, La science pour la santé.

[5]. American Psychiatric Association. DSM-5. Manuel diagnostic et statistique des troubles mentaux. 5e édition.

Qualité de la preuve : Grade 1

Mots clés : trouble du spectre de l'autisme [Autism Spectrum Disorder].

Quelle est la prévalence des troubles du spectre de l’autisme ?

Le nombre de cas de TSA rapportés ne cesse d’augmenter [1].

Il n’existe pas en France de système de surveillance permettant d’estimer avec précision la prévalence des TSA en population générale au niveau national [1]. Il existe une grande diversité des TSA (phénotype, prise en charge…) expliquant une difficulté pour disposer de données fiables [2].

Les données de prévalence sont évaluées à partir de deux registres régionaux :

• Le registre des handicaps de l’enfant en Haute Garonne, REH 31 ;

• Et le registre des handicaps de l’enfant et observatoire périnatal de l’Isère, la Savoie et la Haute Savoie (REHOP).

Ces deux registres ont pour mission “l’enregistrement systématique des enfants résidant dans les départements concernés et présentant un TSA ou une déficience neurodéveloppementale ou sensorielle sévère au cours de l’année de leurs 8 ans“ [1,3]. Sur la base de ces données les TSA représentent entre 0,9 et 1,2% des naissances soit environ 7 500 bébés chaque année et la HAS estime la prévalence en France à environ 100 000 jeunes de moins de 20 ans et 600 000 adultes [4,5].

Le diagnostic d’autisme est 4 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles [2,4,5]. La probabilité est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste [2,5]. Les vrais jumeaux (monozygotes) partagent plus fréquemment le diagnostic d’autisme que les faux jumeaux (dizygotes) [2].

Environ 700 000 personnes en France seraient concernées par un trouble du spectre de l’autisme[6].

Références :

[1].Delobel-Ayoub M, Klapouszczak D, Tronc C, Sentenac M, Arnaud C, Ego A. La prévalence des TSA continue de croître en France : données récentes des registres des handicaps de l’enfant. Bull Epidémiol Hebd. 2020;(6-7):128-35.

[2].santepubliquefrance.fr/beh/2020/6-7/2020_6-7_0.html. Compagnon C. Mieux connaître la prévalence des troubles du spectre de l’ autisme (TSA), mais aussi les conditions de vie des personnes présentant un TSA, un défi pour notre politique publique. Bull Epidémiol Hebd. 2020;(6-7):126-7.

[3].Ha C, Chan Chee C, Chin F. Troubles du spectre de l’autisme en France. Estimation de la prévalence à partir du recours aux soins dans le Système national des données de santé (SNDS), France, 2010-2017. Saint-Maurice : Santé publique France, 2020. 37 p.

[4].HAS. Trouble du spectre de l’autisme. Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent. Recommandations de bonne pratique. Février 2018.

[5].Institut Pasteur. Autisme (troubles du spectre de l'autisme). Information patient et grand public. France 2021.

[6].Autisme · Inserm, La science pour la santé.

Qualité de la preuve : Grade 3

Mots clés : trouble du spectre de l'autisme ; épidémiologie [Autism Spectrum Disorder ; epidemiology].